7月17日为第十届国际三维基因组学研讨会的第三天，多位国内外知名研究者和科技公司代表进行报告。
Reprogramming and establishing chromatin architecture in early development
报告人：颉伟（清华大学）
颉伟教授关注哺乳动物早期发育过程中染色质结构的重编程和建立过程。其团队曾通过开发高度灵敏的低输入方法，仅使用几百个细胞进行表观遗传分析，并对早期哺乳动物发育中的染色质状态进行研究，其结果揭示了伴随早期胚胎发生的高度独特的表观基因组重编程过程。 在该报告中，颉伟教授讨论了团队最近在哺乳动物早期发育过程中的研究进展，包括基因组如何首次正确折叠以及这种染色质结构如何促进正确的发育程序等。
Transposable Elements and 3D Genome Evolution
报告人：王艇（华盛顿大学）
转座因子（TE）是可移动的 DNA 元件，占哺乳动物基因组序列几乎50%。TEs能够自我复制并整合到宿主基因组的新位置中，其衍生序列可以充当顺式调控元件，例如增强子、启动子和沉默子， 这种独特的特性使得其对哺乳动物基因组进化和基因表达调控产生了重要影响。 该报告主要围绕TEs与基因进化性和保守性的关系，王艇教授团队通过识别和表征 TEs的能力揭示了TE 衍生序列可以通过维持和塑造 3D 基因组结构来调节基因表达。 并从中探讨 TEs 如何对原始序列产生影响，进而产生塑造染色质组织的结构来产生基因表达，从而实现物种特异性的基因组创新和进化新颖性。
Human Genome Topology at the Population Scale: combining machine learning models, polymer biophysical simulations and experimental 3D genomics methods to understand the link between DNA sequence, structure and function
报告人：Dariusz Plewezynski（华沙大学）
近年来，三维基因组学方法的研究和发展揭示了基因组三维结构及基因调控和疾病发展的过程，然而在群体尺度上理解DNA序列、结构和功能之间的关系仍然是一个具有挑战性的问题。在本报告中，Dariusz Plewezynski老师介绍了一种在群体尺度上研究人类基因组拓扑结构的综合方法，其团队结合了机器学习模型、高分子生物物理模拟和三维基因组学实验方法来理解DNA序列、结构和功能之间的联系。其中，机器学习模型利用大规模基因组学数据集预测基因组的三维结构，高分子生物物理模拟研究基因组的物理性质及其与三维结构的关系，并使用三维基因组学实验方法对模型进行验证和完善。该方法为研究遗传变异对塑造基因组三维结构的作用提供途径，对理解疾病的发展和寻找潜在的治疗干预方法具有重要意义。
Genome-wide prediction of structural variations and enhancer- hijacking events from chromatin interaction data in cancer genomes
报告人：王小滔（复旦大学）
最近研究表明，结构变异（SVs）可以破坏三维基因组组织并诱导增强子劫持，然而目前还没有可用的计算工具利用染色质相互作用数据来识别这类事件。王小滔团队开发了两种新型计算方法，其中EagleC结合了深度学习和集成学习技术，利用染色质相互作用数据准确预测各种SVs；NeoLoopFinder则是一种识别由SVs产生的新型染色质相互作用的框架。这些方法可以处理复杂的SVs，重建SV断点周围的局部Hi-C图谱，并预测SVs诱导的染色质环路。 利用这些方法，已经成功地鉴定了膀胱癌、髓母细胞瘤、急性髓性白血病和脂肪肉瘤等各种癌症原发肿瘤中的增强子劫持实例。这些方法提供了一种识别致癌调控元件的方法，可能可以用于识别新的治疗靶点。
